Por fin, Noelia ha podido enviar el mensaje de WhatsApp que tanto soñaba a todos los contactos de asociaciones, empresas y personas voluntarias que la han ayudado a alcanzar su primera meta.
Un mensaje parecido a éste: «Durante el año 2025, desde la Asociación Emuná CHD8 conseguimos recaudar 8.000 € destinados íntegramente a la investigación del síndrome CHD8. Estos fondos fueron entregados a CABIMER (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa), donde se está llevando a cabo la investigación de nuestro síndrome, de la mano del investigador José Carlos Reyes. Cada euro recaudado detrás lleva el esfuerzo, la solidaridad y el cariño de muchísimas personas que han decidido apoyar nuestra causa. Para nosotros, estos 8.000 € no son solo una cantidad de dinero. Son esperanza, son investigación y, sobre todo, son una oportunidad para conocer mejor el CHD8 y avanzar hacia un futuro con más respuestas para nuestros niños y sus familias».
Ver esta publicación en Instagram
Esta familia palentina no falla a ninguna cita solidaria, ni tampoco pierde la oportunidad de instalar su mercadillo de productos de artesanía solidaria en fiestas y actividades populares, para recaudar fondos para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad ultrarrara con la que convive su pequeño Yeray: el síndrome CHD8. Una alteración genética que afecta al crecimiento y a la función del cerebro, que fue descrita por primera vez como patología en el año 2012.
Según informa el investigador principal, José Carlos Reyes, este proyecto se estructura en dos partes. En primer lugar, se estudiará, de manera comparativa, el trastorno del espectro autista de los pacientes vinculados a la asociación, comparándolos a su vez con otros TEA no relacionados con la alteración en el gen CHD8. Y en segundo lugar, se realizará una secuenciación del genoma completo de los niños y sus padres.
José Carlos Reyes, investigador del CSIC y director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), que lidera el Grupo de Epigenética y Expresión Génica, detalla que, en términos generales, los trastornos del espectro autista pueden estar causados por una alteración genética, o bien por causas ambientales o de otra índole. «Pero hay un número de casos de TEA que sí que se sabe que están causadas por alteraciones en un gen», como sucede en el síndrome CHD8. «El estudio de los distintos casos y la variabilidad tan terrible que hay de unos casos a otros nos hace pensar que, además de esa mutación, hay más factores genéticos implicados», o bien de novo, es decir, adquirido durante el desarrollo del niño, o adquiridos por herencia genética del padre o la madre.
A través de la secuenciación del genoma completo, el equipo profundizará en las distintas variantes genéticas para comprender cómo se presenta el fenotipo en relación a los síntomas del síndrome y tratar de comprender mejor por qué la gravedad de los casos es diferente, «con la idea de conocer mejor el síndrome y entender mucho mejor sus causas».
Gracias a ese estudio completo del genoma de la persona afectada por el síndrome CHD8 y sus padres, «en algún caso podemos descubrir alguna otra alteración que esté sumándose a la del gen CHD8». Y puede darse el caso de que para esa alteración particular se pueda aplicar un tratamiento o una paliación.
«Si el síndrome está causado por la suma de dos factores y conseguimos arreglar, aunque sea un poquito, uno de los dos, quizás conseguimos mejorar la calidad de vida de los niños con la alteración de CHD8», añade el investigador, que recuerda que a día de hoy no existe una técnica que permita reparar el gen CHD8.
Una enfermedad desconocida
El primer paso de gigante que las familias agrupadas en la asociación Emuná CHD8, entre las que se encuentra Noelia, junto con este equipo médico e investigador, será por tanto generar conocimiento científico sobre una enfermedad que no fue descrita hasta 2012 y que afecta al desarrollo de las células cerebrales, por lo que presenta múltiples manifestaciones: desde retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual hasta trastornos del espectro autista (TEA) o déficit de atención (TDA), epilepsia, problemas gastrointestinales, hipotonía, desarrollo de tumores, especialmente de colon, etcétera.
Hasta 2024, se han identificado al menos 171 personas con este síndrome en clínicas médicas.
Un primer paso que, tal y como reza el mensaje que Noelia ha compartido a toda la masa solidaria palentina, es crucial. «Gracias a todas y cada una de las personas, empresas, asociaciones, ayuntamientos y colectivos que lo hicieron posible».
