La Junta de Castilla y León ampliará esta semana el Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, que consiste en la comúnmente conocida como ‘prueba del talón’, se extenderá la próxima semana a tres enfermedades más, de manera que podrá identificar y tratar hasta una docena de enfermedades

En concreto, a partir del próximo miércoles, 28 de abril, se hará efectiva la incorporación de estas tres nuevas patologías, concretamente la enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce, homocistinuria y acidemia isovalérica.

Esta incorporación se aprobó en la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad celebrada el pasado 17 de septiembre de 2020, donde se dio el visto bueno a incluir en el Programa Poblacional de Cribado Neonatal de la Cartera Común Básica de Servicios Asistenciales del Sistema Nacional de Salud estas tres enfermedades.

Este programa consiste en un cribado poblacional dirigido a todos los recién nacidos en Castilla y León que tiene como finalidad identificar y tratar de forma rápida, en muestras de sangre tomada entre las 48 y 72 horas de vida del recién nacido, trastornos endocrino-metabólicos congénitos para reducir la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.

El Programa comenzó en el año 1990 y en la actualidad contempla la detección precoz de 9 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de acíl-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi acíl-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme y déficit de biotinidasa.

Otra enfermedad que ya fue incorporada en el ejercicio 2020 en la comunidad autónoma fue la deficiencia de Biotinidasa, han informado a Europa Press fuentes de Sanidad.

La detección precoz de estas patologías, todas ellas graves y poco frecuentes, puede evitar las consecuencias de las mismas: la discapacidad mental y/o alteraciones importantes e irreversibles en diferentes órganos.

ANÁLISIS DE MUESTRAS

El Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el que tiene encomendada la realización del análisis de laboratorio de las pruebas del programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido en Castilla y León.

A lo largo de 2020, según los datos provisionales que aún están por cerrar definitivamente, se realizó la prueba a 13.379 de los 13.395 recién nacidos en Castilla y León –además de otros 14 que llegaron de fuera y se les realizó en la Comunidad–, lo que supuso una cobertura del 99,88 por ciento –según los parámetros de calidad se considera óptima una cobertura superior al 99,5 y aceptable si supera el 99–.

De los 16 neonatos a los que no se realizó la prueba, nueve fallecieron antes de las 48 horas de vida, seis fueron trasladados a hospitales de otra comunidad antes de las 48 horas de vida y en un sólo caso los padres rechazaron realizar la prueba.

A lo largo del año 2020, en el laboratorio de Cribado Neonatal se han analizado 15.673 muestras, que incluye las primeras (13.393) que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas muestras que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso, muestras inadecuadas o insuficientes para el análisis, lo que se denomina «segundas muestras» (2.280).

Por provincias, en Ávila se analizaron 824; en Burgos 2.511; en León 2.622; en Palencia 1.027; en Salamanca 2.295; en Segovia 894; en Soria 643 muestras; en Valladolid 3.992; y en Zamora 843, a lo que se suman otras 22 probablemente de los niños llegados de fuera de la Comunidad a los que se realizó la prueba en Castilla y León.

Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) o errores congénitos del metabolismo que se pueden detectar con esta prueba se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína.

Individualmente, son enfermedades poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 nacidos vivos. Hasta hace pocos años la mayoría eran letales o producían graves secuelas.

En el momento actual, aunque muchas de ellas generan cuadros peligrosos para la vida, cada vez hay mayor número de tratamientos disponibles, no curativos pero sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

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