Jesus García-Prieto / ICAL
“Al final, esto es casa, pero aquello siempre va a seguir siendo hogar”. Ángela Cas habla desde Escocia, donde vive con su marido y sus dos hijos, pero cuando se refiere al hogar no necesita dar demasiadas explicaciones. Ella nació en Saldaña y su marido, David, en Guardo. Allí permanecen sus familias y allí han encontrado una red de apoyo que ha convertido la distancia en una forma de acompañamiento. Desde esos dos municipios palentinos han llegado iniciativas solidarias, donaciones y gestos de cariño para ayudar a investigar la enfermedad genética ultrarrara que padece su hija Jimena, de nueve años.
La pequeña viajará el próximo 7 de noviembre a Boston para completar su participación en un estudio internacional sobre el síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso (MSMDS), una enfermedad de la que se conocen menos de un centenar de casos en todo el mundo. Será su tercera visita al Massachusetts General Hospital y también la última prevista dentro de este seguimiento de tres años. Cinco días de consultas, pruebas y recogida de datos que contribuirán a comprender mejor una patología con manifestaciones muy diferentes entre unos pacientes y otros y para la que todavía no existe un tratamiento específico, informa Ical.
Jimena, sin embargo, hace vida de niña de nueve años. Va al colegio, juega y continúa con sus rutinas, aunque su día a día incluye una medicación preventiva y controles médicos periódicos. Su evolución es, por ahora, favorable en comparación con la de otros niños afectados. “Tenemos mucha suerte porque tiene una manifestación de la enfermedad, parece ser que muy leve en comparación con el resto de niños y ella a día de hoy tiene una vida normal”, explica su madre a la agencia Ical.
Esa normalidad convive con una enfermedad que obliga a mirar al futuro con prudencia. Jimena tiene dilatadas las arterias carótidas del cerebro y la aorta, por lo que necesita vigilancia para detectar posibles complicaciones vasculares. Toma aspirina y medicamentos del grupo de los sartanes, según las indicaciones de sus médicos, y se somete a resonancias magnéticas, electrocardiogramas y otras pruebas para controlar la evolución de las arterias.
La familia sabe, además, que existe la posibilidad de que necesite una intervención cardíaca durante la adolescencia. Es una perspectiva que Ángela no pierde de vista, aunque procura que no marque el presente de su hija. “A Jimena le quiero evitar otra operación al corazón. Eso es lo que más le quiero evitar”, reconoce. Su deseo es sencillo y, al mismo tiempo, enorme: que la niña pueda crecer sin que la enfermedad determine cada etapa de su vida.
La familia recibió el diagnóstico cuando Jimena tenía cinco años. Hasta entonces, sus pupilas dilatadas desde el nacimiento habían sido consideradas una característica propia de la niña, sin que los médicos que la habían examinado encontraran una explicación concreta. La pista decisiva apareció durante una revisión óptica realizada en el colegio. Al observar de nuevo las pupilas, los profesionales recomendaron una consulta con Oftalmología.
La casualidad quiso que la especialista que la atendió conociera el MSMDS. De hecho, había firmado el único artículo médico publicado en Escocia que mencionaba la enfermedad. Reconoció las señales, relacionó los síntomas y derivó a Jimena a Genética. El diagnóstico llegó por videollamada y dejó a sus padres en estado de shock.
“Entonces eran 60 niños diagnosticados en todo el mundo y Jimena era la única en Escocia y, hasta donde sabíamos nosotros, la única en España”, recuerda Ángela. La cifra da una idea de la dificultad que supone enfrentarse a una enfermedad de la que apenas existe información y cuyos efectos pueden ser muy graves.
La madre recuerda especialmente las primeras horas después de conocer el resultado. Se puso a leer toda la literatura médica disponible, tanto en español como en inglés, y buscó información en las redes donde investigadores y especialistas compartían avances. Cada nuevo caso que encontraba aumentaba su preocupación. Los cuadros clínicos publicados eran, en muchos casos, severos, con complicaciones vasculares que podían aparecer desde la infancia.
“Lo que más nos costó comprender al principio fue por qué Jimena estaba bien y el resto de casos que estábamos viendo estaban mal”, señala. La falta de referencias sobre niños con una evolución similar a la de su hija hizo que la familia viviera los primeros meses con un temor constante. “Pensábamos que le iba a dar un infarto en cualquier momento, que era inminente por las estadísticas que estábamos viendo, por el pronóstico que tenía la enfermedad entonces”.
Ángela, periodista de investigación y de datos, se aferró a lo que mejor conocía, buscar respuestas. “Para tener tranquilidad mental y por defecto de profesión, necesito encontrar toda la información posible”, afirma. Aquella primera búsqueda no se limitó a artículos científicos. Escribió a asociaciones, médicos e investigadores hasta dar con otras familias que llevaban años conviviendo con el síndrome.
Al día siguiente del diagnóstico contactó con ACTA2 Alliance, la organización internacional que reúne a pacientes, familiares y especialistas relacionados con estas alteraciones genéticas. Desde Boston recibió la llamada de Penny, madre de una de las primeras niñas diagnosticadas en Estados Unidos. Aquella conversación le permitió hablar con alguien que comprendía el miedo, las dudas y la necesidad de encontrar explicaciones.
“Conectar con alguien que está viviendo eso y que llevaba años viviendo esto es lo que te da un poco de paz en un momento en el que tampoco teníamos mucha”, recuerda. No desapareció la incertidumbre, pero la familia encontró una comunidad dispuesta a compartir información y a acompañarles en un terreno en el que cada respuesta podía resultar decisiva.
Uno de los primeros contactos de Ángela con la comunidad científica internacional tuvo consecuencias prácticas para la atención de Jimena. Tras el diagnóstico, la familia había previsto realizarle una resonancia magnética y pensaba que, dada su edad, sería necesario recurrir a la sedación para que permaneciera quieta durante la prueba.
La doctora Patricia Musolino, especialista en esta enfermedad e investigadora del Massachusetts General Hospital y de Harvard Medical School, le trasladó entonces una advertencia sobre los posibles riesgos asociados a la sedación y la anestesia en estos pacientes. La familia revisó el plan previsto con los profesionales sanitarios.
Para Ángela, aquel episodio evidenció hasta qué punto la información específica puede marcar la diferencia en una enfermedad tan poco frecuente. “No habíamos llegado a esa información si no llego a contactar con las familias de Boston”, afirma. La experiencia reforzó su convicción de que era necesario facilitar el acceso a los conocimientos disponibles y evitar que otras familias tuvieran que comenzar desde cero.
Así nació, en 2024, la asociación española Qué Pupilas Más Grandes Tienes, que preside y que trabaja para divulgar el MSMDS y otras alteraciones relacionadas con el gen ACTA2, impulsar la investigación y ayudar a los afectados a encontrar especialistas y recursos fiables en español.
La iniciativa surgió también de una carencia concreta. Gran parte de la información estaba publicada en inglés y las familias hispanohablantes tenían dificultades para acceder a ella. Ángela considera que la ausencia de casos conocidos en algunos países de habla española no significa necesariamente que no existan pacientes, sino que puede haber personas sin diagnosticar o familias que no han conseguido entrar en contacto con las redes internacionales de apoyo.
“Necesitábamos un lugar online donde realmente llevar a estas familias y poderles dar toda esta información que no estaba en español en absolutamente ningún sitio”, explica.
Su labor no se limita a la divulgación. Ángela forma parte de la junta directiva de ACTA2 Alliance y preside su Comité Asesor Científico y Médico, desde donde participa en el trabajo de coordinación entre pacientes, investigadores y especialistas. Su experiencia como madre y sus conocimientos profesionales le permiten contribuir a que las necesidades de las familias estén presentes en las decisiones sobre investigación.
“Desde que nos dieron el diagnóstico siempre hemos pensado que, más que para sufrir, estamos aquí para ayudar. Y participar en investigación es una de las cosas que están a nuestro alcance”, resume.
Cinco días de pruebas para conocer mejor la enfermedad
El próximo viaje a Boston tendrá un significado especial. Durante tres años, Jimena ha participado en un estudio internacional de historia natural de la enfermedad, un seguimiento observacional que recoge información clínica y muestras biológicas para comprender cómo evoluciona el síndrome y por qué sus efectos varían de un paciente a otro.
En su visita de 2025 permaneció cinco días en el Massachusetts General Hospital, donde fue atendida por una veintena de especialistas y se sometió a numerosas pruebas. Entre ellas figuran resonancias magnéticas, electrocardiogramas, estudios del flujo sanguíneo cerebral, evaluaciones neuropsicológicas y pruebas para analizar la respuesta del organismo a los cambios de posición. También aportó muestras de sangre y células para la investigación.
En total, las jornadas acumularon cerca de 24 horas entre consultas y esperas. La próxima visita incluirá de nuevo más de diez pruebas, algunas de ellas molestas o dolorosas para la niña.
“No es para nada vacaciones”, advierte Ángela. “Son días duros porque son días muy intensos y al final no dejas de estar en el hospital todo el día”. La familia viaja también con su otro hijo, de siete años, y procura reservar algún momento para descansar, aunque el programa médico ocupa buena parte de las jornadas.
La participación de Jimena responde a una decisión familiar, pero también a la voluntad de la propia niña de colaborar. “Estamos muy contentos de poder aportar, muy contentos de que Jimena quiera aportar porque al final, si ella no quisiera, no haríamos estos viajes”, explica su madre.
Los datos recogidos permitirán a los investigadores comparar la evolución de distintos pacientes y establecer referencias clínicas más precisas. En enfermedades con tan pocos casos, disponer de información de varias familias a lo largo del tiempo resulta fundamental para identificar patrones, conocer mejor los riesgos y preparar futuros ensayos terapéuticos.
La estancia de noviembre cerrará la participación de Jimena en este ciclo de tres años, pero no supondrá el final de su seguimiento médico. Su atención habitual continuará en Edimburgo, donde la controlan los especialistas en Neurología y Cardiología. Las pruebas de Boston aportan información para la investigación, pero no sustituyen las revisiones periódicas que necesita en su lugar de residencia.
La familia mantendrá también el contacto con los expertos internacionales. Las redes de colaboración entre médicos han resultado especialmente importantes cuando Jimena ha necesitado atención fuera de Escocia, como ocurrió durante una operación de apendicitis o cuando sufrió un cálculo renal mientras estaba en Murcia. En ambos casos, según relata su madre, los especialistas de Boston pudieron comunicarse con los equipos que la atendían para compartir pautas de actuación.
Por eso, Ángela quiere transmitir un mensaje a quienes reciben un diagnóstico similar: no es imprescindible viajar al otro lado del Atlántico para encontrar atención especializada. “Hay especialistas en España, no hace falta irse a Boston, no hace falta irse a Houston, no hace falta irse a ningún sitio a encontrar el mejor seguimiento de un hijo”, afirma. A su juicio, lo esencial es que los profesionales puedan acceder al conocimiento acumulado y comunicarse con otros equipos cuando sea necesario.
Mientras Jimena completa su participación en el estudio, la investigación avanza hacia un objetivo que hace unos años parecía lejano, desarrollar tratamientos capaces de actuar sobre el origen genético de la enfermedad.
El MSMDS se asocia principalmente a determinadas alteraciones del gen ACTA2, que afectan al funcionamiento del músculo liso presente en los vasos sanguíneos y otros órganos. Entre sus señales más características figuran las pupilas dilatadas desde el nacimiento y determinadas cardiopatías congénitas. La patología puede provocar también complicaciones vasculares graves, como ictus, aneurismas y disecciones de aorta.
El estudio de historia natural permitirá comprender mejor la evolución del síndrome, pero el equipo de Musolino trabaja además en nuevas estrategias de edición genética. En 2026, el proyecto VESSEL recibió el respaldo de la agencia estadounidense ARPA-H, con una financiación de hasta 25,8 millones de dólares para desarrollar tecnologías dirigidas al sistema vascular.
El propósito es avanzar hacia terapias capaces de corregir o compensar las alteraciones genéticas responsables de determinadas enfermedades vasculares. Los trabajos todavía requieren investigación y validación antes de que puedan convertirse en tratamientos disponibles para los pacientes, pero abren una perspectiva que las familias siguen con especial atención.
“Estamos hablando de entrar al gen y modificar eso que hace que funcione mal y que empiece a funcionar bien”, explica Ángela. La posibilidad de que una terapia llegue a aplicarse a niños afectados por el MSMDS sería un cambio sustancial para familias que hoy viven pendientes de las revisiones y de complicaciones potencialmente graves.
La madre de Jimena reconoce que todavía no sabe si su hija podría beneficiarse de esos avances. Dependerá de cómo se desarrollen las terapias, de cuándo puedan administrarse y de qué pacientes sean candidatos. Pero considera que cualquier progreso que permita tratar la enfermedad antes de que aparezcan sus complicaciones será valioso.
“Aunque en un primer barrido llegue, por ejemplo, a bebés, si eso significa que se puede seguir investigando para que llegue a alguien como Jimena”, sostiene. Y lo expresa con una palabra que resume lo que representa esa posibilidad para su familia. “La terapia genética para familias como la nuestra significa magia”.
Ángela participa también en el trabajo de representación de pacientes vinculado al desarrollo de estas estrategias. Desde esa posición, observa con esperanza una investigación que podría beneficiar no solo al MSMDS, sino también a otras enfermedades vasculares de origen genético. El reto es encontrar procedimientos seguros y eficaces que permitan acelerar el camino desde los resultados científicos hasta los tratamientos.
Solidaridad en Guardo y Saldaña
En ese recorrido, la asociación Qué Pupilas Más Grandes Tienes ha encontrado un apoyo decisivo en Palencia. Las iniciativas solidarias impulsadas en Guardo y Saldaña, junto con otras acciones promovidas por familiares y amigos en distintos puntos de España, han permitido recaudar más de 30.000 euros.
La lista de colaboraciones incluye actividades culturales, representaciones teatrales, campañas de venta de pulseras, huchas solidarias en establecimientos y propuestas impulsadas por asociaciones locales. Los Pispajos Urbanos, AMGu, las asociaciones de amas de casa de ambas localidades y diferentes grupos de teatro se han sumado a una causa que ha ido ganando visibilidad gracias a la implicación de vecinos y colectivos.
También ha habido iniciativas más personales. La madre de Ángela se ha puesto a tejer pequeños corazones para venderlos y destinar el dinero a la investigación. Otros colaboradores han buscado artistas, organizado actividades o contribuido a difundir información sobre una enfermedad que muy pocas personas conocían.
“La gente ha estado haciendo de todo”, resume Ángela, que destaca la respuesta recibida desde su tierra pese a vivir a más de mil kilómetros. En Saldaña, por ejemplo, una marcha solidaria escolar permitió acercar el síndrome a los niños. La propia familia preparó material para explicar de forma sencilla en qué consiste la enfermedad, y después llegaron los comentarios de padres cuyos hijos habían regresado a casa hablando de lo aprendido.
Para Ángela, esa implicación tiene un valor que va más allá de la cantidad recaudada. “El cariño y el apoyo que encontramos en nuestros pueblos se siente de manera especial y muy cálida”, afirma. Saber que personas de su entorno se movilizan, incluso sin conocer personalmente a todas las familias afectadas, le recuerda que la distancia no ha roto los vínculos con Palencia.
La asociación prevé destinar los fondos a la investigación de historia natural, con el objetivo de facilitar la participación de nuevas familias en el estudio de Boston. La aportación se sumaría a otros 100.000 dólares previstos por la organización internacional para impulsar esa línea de trabajo. La incorporación de más pacientes permitiría ampliar la base de datos y conocer mejor la evolución de la enfermedad, información que también puede resultar útil para evaluar futuros tratamientos.
“En el caso de las enfermedades raras, la información es vida, tal cual”, afirma Ángela. La frase resume la razón por la que una familia que ya dedica buena parte de su tiempo a los cuidados y las revisiones ha decidido implicarse también en la investigación y en el acompañamiento a otros afectados.
Cuando piensa en los próximos años, Ángela vuelve a Jimena y a la vida que desea para ella. No pide que la niña se convierta en un símbolo ni que su historia quede reducida a un diagnóstico. Quiere que pueda disfrutar de su adolescencia, estudiar, hacer planes y crecer sin que el temor a una complicación vascular esté siempre presente.
“Quiero que tenga una adolescencia como la he tenido yo y como la ha tenido su padre, en la cual no tienes que andarte preocupando de estar en el hospital o de si vas a tener una disección de la aorta”, explica. Evitar una intervención cardíaca y reducir los riesgos asociados a la enfermedad es su deseo más íntimo, el que convive con el propósito colectivo de ayudar a otros niños.
La familia sabe que la investigación no ofrece respuestas inmediatas y que el camino hacia una terapia puede ser largo. Por eso, cada dato, cada paciente que se incorpora a un estudio y cada familia que logra acceder a un especialista forman parte de un avance que no siempre se ve, pero que puede resultar decisivo.
Ángela cree que el buen estado de Jimena les permite dedicar tiempo y energía a esa tarea. “Es el tiempo que tenemos ahora mismo porque Jimena está bien, dedicarlo a avanzar lo más posible”, señala. También recuerda que muchas familias se enfrentan a situaciones clínicas mucho más complicadas y no disponen de la misma capacidad para implicarse en la divulgación y en los proyectos científicos.
El próximo 7 de noviembre, Jimena volverá a Boston para completar una etapa de su participación en la investigación. Llevará consigo cinco días de pruebas, nuevas muestras y más información para un estudio que busca respuestas para una enfermedad que todavía guarda demasiadas incógnitas. Después regresará a su rutina en Escocia, con sus revisiones en Edimburgo y su vida de niña de nueve años.
Y, mientras tanto, desde Guardo y Saldaña seguirán llegando muestras de apoyo a una familia que ha convertido una noticia devastadora en una forma de ayudar. Porque, como dice Ángela, “más que para sufrir, estamos aquí para ayudar”. Toda la información de la pequeña se puede consultar en las redes sociales de la asociación en Facebook e Instagram en @quepupilas.
